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目的
探讨武汉女性居民中乳腺癌相关乳腺和卵巢癌易感基因1/2（BRCA1/2）突变分布状况及患乳腺癌的风险程度。
方法用简单随机抽样法选择武汉大学人民医院乳腺外科就诊女性患者128例，其中乳腺癌术后58例、乳腺良性疾病70例；女性健康体检者50名。采用基因测序法检测其BRCA1/2基因序列，将检测序列与标准模板序列比对，分析检测区域突变情况。
结果乳腺癌组中，11例发生突变，突变率为19.0%(11/58)，其中BRCA1基因8例（3例185 del AG、5例5382 ins C），BRCA2基因3例（2例6174 del T、1例C5773T）；乳腺良性疾病组中，5例发生突变, 突变率为7.1%(5/70)，BRCA1基因4例（1例185 del AG、3例5382 ins C），BRCA2基因1例（6174 del T）；健康对照组中均未发现突变。乳腺癌组的突变率明显高于乳腺良性疾病组和健康对照组（χ2值分别为4.05、10.56，P均<0.05）；乳腺良性疾病组与健康对照组相比，差异无统计学意义（χ2=3.73，P>0.05）。
结论武汉女性居民中存在BRCA1基因（185 delAG、5382 insC）和BRCA2基因（6174 del T、C5773 T）突变，该基因突变增加了女性患乳腺癌的风险。（中华检验医学杂志，2012,35:1006-1009)