【摘 要】
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目的 探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断.方法 对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020
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目的 探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断.方法 对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症状、体格检查、血液学检测、尿液气相色谱-质谱连用分析、肌肉活检、线粒体基因检测、影像学及电生理榆查.结果 9例患儿中,仅1例由家长提供视物不清病史.患儿均存在智力、运动发育落后或倒退,5例惊厥,3例昏迷,2例表现为走路不稳伴步态僵硬,1例出现行为异常.血液学检测发现3例失代偿性代谢性酸中毒,4例血乳酸升高,3例心肌酶谱升高,2例血极长链脂肪酸升高,1例尿铜及血铜蓝蛋白异常.9例患儿头颅MRI检查呈不同形式改变;8例行视频脑电图榆测,2例正常,6例异常,其中表现为慢波背景伴癫(癎)性放电3例,慢性背景2例,癎性放电1例.3例患儿ECG检查出现异常.2例患儿肌肉活检异常.2例线粒体基因检测阳性.结论 眼外肌麻痹是先天代谢缺陷病的症状之一,对于临床出现此症状的患儿要考虑到代谢病的可能,及早筛查,避免漏诊.
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