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着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关。文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述。
着色性干皮病发病机制的研究进展
【摘 要】
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着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与
【机 构】
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230022
【出 处】
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国外医学.皮肤性病学分册
【发表日期】
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2005年04期
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