探讨TEL-AML1融合基因阳性的儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特点及预后。

对山西省儿童医院血液科2013年1月至2018年6月收治的55例TEL-AML1融合基因阳性初诊B-ALL患儿的临床特点、治疗效果及预后因素进行回顾性分析，采用Kaplan-Meier法评估患儿3年无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率，Cox回归模型评估EFS、OS的影响因素。

55例患儿TEL-AML1融合基因均阳性，且未合并其他融合基因阳性。≥10岁者4例（7.3%）。初诊时肝大33例（60.0%），脾大28例（50.9%），全身浅表淋巴结肿大27例（49.1%），白细胞计数≥50×10⁹/L 5例（9.1%），染色体异常19例（34.6%）。55例患儿经形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型及调整危险度后，低危、中危、高危分别为36例（65.5%）、18例（32.7%）、1例（1.8%）。经规律化疗，第15天达完全缓解（CR）50例，1个疗程CR率100.0%（55/55）。第33天微小残留病（MRD）<10^-4 43例（78.2%），MRD≥10^-4且<10^-2 12例（21.8%），第12周MRD≥10^-3 1例（1.8%）。3~6个月融合基因转阴率达61.8%（34/55）。死亡3例（5.5%），其中1例（1.8%）患儿死于复发，复发距离初诊时间27个月；另2例（3.6%）均死于化疗期间感染。55例患儿3年EFS率、3年OS率分别为90.3%、93.2%。低危组3年EFS率、3年OS率均为100.0%；中危组3年EFS率、3年OS率分别为78.7%、86.6%；高危组1例死亡，3年EFS率、3年OS率均为0。低危组3年EFS率、3年OS率均高于中危组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。第12周MRD<10^-3和≥10^-3患儿的3年EFS率分别为92.0%、0；3年OS率分别为95.0%、0，差异均有统计学意义（P<0.05）。Cox多因素回归分析显示，第12周MRD是影响患儿EFS、OS的独立危险因素（OR=2.971，95% CI 1.330~6.633，P=0.008；OR=2.884，95% CI 1.295~6.419，P=0.009）。

TEL-AML1融合基因阳性的B-ALL患儿复发率低，生存率高，预后良好。危险度分层、第12周MRD均是影响患儿预后的因素。