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目的
探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。
方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系资料，应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员HTT基因的CAG三核苷酸重复序列，对检测结果和遗传学特征进行分析。
结果4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21~47岁，CAG重复次数为42~62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27~31岁，CAG重复次数为44~48次。家系中正常成员CAG重复次数为16~20次。
结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。