近年来的研究发现,溶酶体不只是细胞内代谢废物的回收站,在细胞内的物质运输、细胞膜修复、糖脂代谢等过程中均发挥重要作用。溶酶体在营养物质相关的信号转导过程中也充当关键的调控点。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mammalian target of rapamycin complex 1,mTORC1)和腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase, AMPK)作为细胞内重要的代谢调节蛋白,均可以在溶酶体膜处激活。此外,溶酶体作为自噬途径的降解中心,通过与自噬体融合获取并降解自噬底物,在蛋白和细胞器的质量控制方面发挥重要作用。MiT/TFE(microphthalmia/transcription factor E)蛋白家族通过促进几乎一整套溶酶体基因的表达,从而促进溶酶体的生物发生。溶酶体活性的异常与代谢紊乱、神经退行性疾病和肿瘤等疾病的发生发展密切相关。该文将对溶酶体的生物学功能以及其功能异常引起的相关疾病进行综述。