家族性肥厚型心肌病责任基因的定位和致病机制

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家族性肥厚型心肌病是常梁色体显性遗传性疾病,单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标遍技术,在该病家家系中发现了7种致病责任基因,致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说,作者对责任基因的定位、肌原纤维节中突变蛋白致病机制作一综述,并分析突变基因型与其表型的关系。以利于疾病的诊断和治疗。
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