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目的：探讨ATP2B1基因单核苷酸多态性及基因-吸烟交互作用与原发性高血压的关联性。方法以医院资料为基础采用病例对照方法，分析哈尔滨医科大学附属第二医院1280例原发性高血压住院患者和1010名当地汉族健康体检对照者。使用德国QIAGEN公司试剂盒提取人血全基因组DNA，应用Snapshot技术检测ATP2B1基因rs17249754位点和对照位点rs6253单核苷酸多态性，利用SPSS 19.0统计软件进行数据分析。结果 ATP2B1基因rs17249754位点等位基因G的频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义（OR＝1.223，95%CI：1.083～1.381，P＝0.001），调整性别、年龄、BMI、吸烟、饮酒后，差异有统计学意义（OR＝1.212，95%CI：1.070～1.373， P＝0.003）。对照位点rs6253等位基因频率在两组间的差异无统计学意义。在不同的生物学模式下，基因型频率的分布均表现出显著差异性：加性模型OR＝1.469，95%CI：1.121～1.925，P＝0.005；显性模型OR＝1.324，95%CI：1.029～1.704，P＝0.029；隐性模型OR＝1.123，95%CI：1.031～1.223，P＝0.008。病例组中，吸烟者所占的比例显著高于对照组（P＝0.005）。调整性别、年龄、BMI、饮酒后，基因位点rs17249754和吸烟的交互作用对原发性高血压的影响无统计学意义（OR＝1.024，95%CI：0.614～1.707）。结论 ATP2B1基因rs17249754位点单核苷酸多态性与北方汉族人群原发性高血压的易感性显著关联；基因与吸烟的交互作用未发现与原发性高血压相关联。