【摘 要】
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目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归，为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。方法对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。结果研究共纳入49例患儿，临床均表现为不明原因肌张力低下，其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73
【机 构】
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目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归，为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提供参考。
方法对新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院NICU中2017年7月至2020年7月收治并行基因测序的肌张力低下患儿进行回顾性分析。
结果研究共纳入49例患儿，临床均表现为不明原因肌张力低下，其中特殊容貌29例(59.18%)、代谢异常18例(36.73%)、头颅影像学异常23例(46.93%)，经基因测序后明确诊断22例(44.89%)，分别为染色体数目或结构异常13例(26.53%)，基因突变9例(18.36%)；对所有患儿进行随访时最大年龄3岁2个月，最小年龄4个月，其中死亡16例(32.65%)，失访4例(8.16%)；目前随访存活患儿中，发育落后18例(62.07%)，其中11例(37.93%)患儿还存在严重的体格发育落后。
结论NICU中不明原因肌张力低下的患儿通过遗传学检测可提高诊断率，但发生不良事件的比例高，对明确诊断的患儿应给予及时治疗和遗传咨询，降低患儿家庭再生育异常的风险。
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