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患者女，28岁，第1胎，孕24周，产前超声示：宫内单胎，胎头居下方，双顶径5．6cm，颅骨光环完整；颅脑内未见脑中线回声，颅内前方可见单一大脑室，呈大片无回声，脑室周围可见大脑皮层组织回声，靠近颅底部可见左右丘脑的融合，以及左右侧脑室后角及下角（图1）；面部结构异常，可见双眼眶外距2．4cm，内距0．2cm，双眼眶间偏上方可见一中等回声，大小约1．3cm×0．9cm×1．0cm，向外上突出，眼眶与口之间未显示清楚的鼻骨回声；内脏结构未见明显异常。胎盘位于前壁，羊水呈无回声区，羊水指数1