46,X,t(X;8)(q26;p22)伴不孕一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wanwan1985
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的观察低能量体外震波(ESW)对糖尿病大鼠皮肤切割伤愈合强度的影响并探讨其在切口愈合过程中的作用机制。方法36只雄性SD大鼠(购自中国科学院实验动物中心)随机分为3组:空白对照组、糖尿组对照组和ESW治疗组,每组各12只。糖尿对照组和ESW治疗组使用链脲佐菌素法建立糖尿病大鼠模型。3周后于各组大鼠背部制作切割伤模型。ESW治疗组在伤后1、3、5 d行ESW治疗,糖尿病对照组和正常对照组仅涂抹耦合
总结了1例低龄、低体质量先天性心脏病患儿术后多种并发症行持续性肾脏替代治疗应用橼酸抗凝的观察要点。观察要点是枸橼酸抗凝的监测、液体管理等。患儿治疗期间体外循环管路未发生凝血现象,治疗顺利进行,无不良并发症,循环及代谢指标改善,炎症指标阴性,治愈出院。
目的探究经尿道等离子前列腺分叶剜除术(PKEP)治疗体积>80 ml良性前列腺增生患者的疗效。方法选取本院2017年6月至2019年8月收治的体积>80 ml BPH患者106例,随机数字表法分为对照组与观察组,各53例。对照组给予经尿道前列腺双极电切术(TUPKP)治疗,观察组给予PKEP治疗。对比两组手术情况(手术时间、冲洗时间、留管时间、切除质量、切除比例、住院时间)、并发症发生率及术前、术
目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c
目的探讨6号染色体异常在血液病中的发生及其预后意义。方法回顾分析99例伴6号染色体异常的血液病患者的一般临床资料和核型分析结果。结果99例患者主要为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常及慢性淋巴细胞白血病等,其中ALL占比最大,将ALL患者患者分为+6/-6、6p异常和6q异常3组,3组ALL患者的性别、血红蛋白
目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用高通量测序分析可能的致病变异基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿;基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vf
目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies,SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象,对其进行母体外周血染色
目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测,明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描,对先证者进行外显子组测序,再用Sanger测序进行验证,对候选变异进行功能预测,并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170-1G>T杂合变异,15个家系成员携带致病变异,其中6人已死于心脑血管病,现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SD
期刊
期刊