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用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者（共有4例成员）的胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogen，PRSS1）5个外显子进行测序，并分析其各自的临床特征．在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变，但两家系PRSS1基因突变的位点不同，且临床表现差异较大，其中家系1出现6例糖尿病患者且发病年龄较家系2明显延迟，平均发病年龄为29岁，分析其PRSS1基因发现3号外显子336位碱基存在G—A杂合性突变，为中性突变，表达的氨基酸从赖氨酸（Lys）→赖氨酸（Lys），同时在同