【摘 要】
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目的评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的。方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后
【机 构】
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吉林省疾病预防控制中心,加拿大蒙特利尔大学,长春市妇幼保健所,吉林省中医药科学院
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目的评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的。方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后72h采集血氧样本,将血液样本放置与采血滤纸上,并暴露在空气中自然干燥,后放置于-20℃的冰箱中待检。该试验方法的建立受到美国疾病控制和预防中心(CDC)新生儿筛查质量保证部门的授权和技术支持,用其提供的氨基酸和酰基肉碱串联质谱质控血滤纸片进行各项参数的校正和监控,具有高度的可信性和重现性。结果氨基肉碱的变异系数通常高于氨基酸,初步分析可能
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