探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的治疗效果。
方法2004年6月1日至2013年9月30日，山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777 088例新生儿，确诊166例PKU，其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率。患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况。患儿6月龄及每个整岁时检测血常规、血锌和血铜，超声检测骨强度，了解患儿营养状况。取最近一次监测结果分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况。统计学方法采用两独立样本t检验、秩和检验、χ2检验和Pearson相关性分析。
结果97例患儿中男性52例，女性45例，确诊PKU的中位年龄为24 d（8~72 d）。轻度PKU 35例，经典型PKU 62例。开始治疗的中位年龄为32 d（14 d~18个月）。末次随访中位年龄为2岁（6个月~8岁7个月）。97%（94/97）的患儿体格发育正常，87%（84/97）的患儿智力发育正常。92例患儿于3月龄前开始治疗，平均发育商或智商高于3月龄后开始治疗的5例患儿[（92±13）与（79±22）分，t=2.210，P=0.030]。73%（49/67）的患儿锌缺乏，2%（1/60）铜缺乏，3%（3/88）发生营养性贫血，27%（25/92）骨强度不足。97例患儿监测血苯丙氨酸浓度的中位次数为27次（6~56次），控制在理想水平的中位百分率为57%（0~89%）。智力发育正常的84例患儿血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率高于智力异常的13例患儿[59%（0~89%）与43%（0~85%），Z=–1.965，P=0.049]。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关（r=–0.330，P=0.001），与血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率呈正相关（r=0.304，P=0.002）。
结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达到正常水平，且越早治疗效果越好。但须关注治疗期间微量营养素缺乏症的防治。