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目的探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性对女性原发性胆汁淤积性肝硬化(PBC)患者T细胞亚群及其相关细胞因子变化的影响。方法以未经治疗的60例女性PBC患者为研究组,性别、年龄匹配的健康体检的52例为对照组进行研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ERα基因1号内含子PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性。流式细胞仪定量检测外周血CD4+、CD8+、CD4+CD25+、CD4+CD28-T淋巴细胞。RT-PCR方法检测外周血单个核细胞TNF-α、IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-6、IL-10mRNA的表达。结果女性PBC患者的ERα基因PvuⅡ酶切基因亚型中Pp的阳性率明显高于正常对照组(P<0.05),pp基因亚型的阳性率则明显低于对照组(P<0.05)。XbaⅠ基因型以及等位基因频率在女性PBC组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。PBC患者的XxPp和xxPp基因型的阳性率均明显高于正常对照组(P<0.05)。PBC患者ppxx基因型的阳性率低于正常对照组,但两组间差异无统计学意义(P>0.05)。女性PBC患者的其他ERα基因型阳性率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。PBC患者的T淋巴细胞中CD4+T淋巴细胞比例增高(P<0.05),CD8+T淋巴细胞比例降低(P>0.05)。PBC患者CD4+CD25+T细胞比例与对照组比较明显降低(P<0.05),CD4+CD28-T细胞比例则明显升高(P<0.05)。PBC患者外周血单个核细胞TNF-α、IL-2和IFN-γmRNA表达水平明显高于对照组(P<0.01)。IL-4和IL-10mRNA表达水平虽高于对照组,但组间差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6mRNA表达水平高于对照组(P<0.05)。结论 PvuⅡ基因的Pp基因型是女性PBC的遗传易感基因型,p等位基因是易感基因。PBC患者外周血以Th1细胞亚群及其细胞因子占优势。ERα基因多态性可作为遗传易感背景影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达。