【摘 要】
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视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,
【机 构】
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南方医科大学,广东省人民医院眼科广东省眼病防治研究所,
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视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。
Retinitis pigmentosa (RP) is a common blinding eye disease with a high degree of hereditary and phenotypic heterogeneity. The establishment of RP pathogenic genes is of great significance to explore the pathogenesis, prevention and treatment of the disease. In recent years, there has been new progress in the research of RP, and the research on the related genes of autosomal dominant genetic RP (adRP) and autosomal recessive RP (arRP) are summarized, and the roles and mutations of common pathogenic genes The possible mechanism of the disease, provide some reference for the research of RP.
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