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探讨SLC17A1基因的rs9467596位点基因多态性与维吾尔族原发性高尿酸血症的相关性。采用聚合酶链反应技术和基因测序技术，对1 024例维吾尔族高尿酸血症患者和1 033名健康对照者SLC17A1基因rs9467596位点进行分析。运用χ2检验分析病例组与对照组各基因型分布差异及两组各基因型与生化指标的关系，结果显示CC、CT和TT基因型病例组和对照组分布频率分别为24.9%、53.14%、21.96%和29.7%、47.52%、22.77%。高尿酸血症组rs9467596基因型频率分布与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2＝7.492，P＝0.024)，且CT较TT基因型具有更高的高尿酸血症的发病风险(OR＝1.334，95%CI 1.082～1.644)。而病例组与对照组各基因型间年龄、体重指数、血压、血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿素氮和肌酐指标的差异均无统计学意义。SLC17A1基因的rs9467596多态性可能是评估新疆维吾尔族人群高尿酸血症危险性的一个遗传学标志。