探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床特点、诊断及治疗。
方法回顾性分析1991年至2013年间武汉同济医院收治的89例PHPT患者的临床资料。
结果男女比例约1∶2.1，平均年龄(44.7±15.8)岁。70例(79%)患者属于症状型。总体误诊率为62%。误诊患者中，52%的患者被误诊为肾结石和骨病(包括骨折、代谢性骨病、骨肿瘤)，其余被误诊为消化性溃疡、类风湿性关节炎或胰腺炎。甲状旁腺激素(PTH)697.3 pg/ml(26.4～5 000.0 pg/ml，n＝88)，血钙(3.03±0.56)mmol/L(n＝88)，24 h尿钙(10.02±4.73)mmol/24 h(n＝36)。术前影像学检查，99m锝-甲氧基异丁基异腈(99mTc-MIBI)的敏感性(96%)大于超声(71%)、电子计算机断层扫描(CT)(71%)和磁共振成像(MRI)(72%)的敏感性(P<0.05)，后三者间差异无统计学意义(P>0.05)。共79例患者行手术治疗，手术成功率99%，病理证实有67例(85%)腺瘤[其中62例单一腺瘤、1例多发腺瘤、4例异位腺瘤(分别异位于甲状腺下方、胸廓、左纵膈、胸骨上方)]、7例(9%)增生、3例(4%)囊肿、2例(3%)腺癌。79例手术患者的术前PTH 748.2 pg/ml(46.1～5 000.0 pg/ml)，病灶切除15 min后PTH 79.9 pg/ml(11.35～838.0 pg/ml)，术后1 d PTH 22.9 pg/ml(2.3～1 203.0 pg/ml)(三个时间点两两比较，P<0.05)。术前血钙(3.03±0.56)mmol/L，术后1 d血钙(2.25±0.37)mmol/L(与术前比较P<0.05)，术后2 d血钙浓度(2.08±0.36)mmol/L(与术前比较P<0.05，与术后1 d比较P>0.05)。术后有42例(53%)患者诉口周及四肢麻木，2例(3%)出现声嘶和饮水呛咳，1例(1%)出现手足搐搦，经补钙及对症支持治疗后均好转。
结论国内PHPT以症状型患者为主，误诊率仍很高，首诊医师应加深对该疾病发病机制及多样化临床表现的认识。血钙和PTH的联合测定是诊断的主要依据。术前影像学检查首选99mTc-MIBI，其次是超声、CT和MRI。手术是安全有效的治疗手段。