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上海市长宁区2006例新生儿15个遗传性耳聋基因突变位点的筛查分析

来源 :实用临床医药杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fanrend

【摘 要】

：

目的分析上海市长宁区2006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2006例新生儿进行4个常见耳聋相关基

【作 者】

：

罗会涛 蔡成 李志奇 陈璇 鲁巧珍 黄洁 李锐 李波 张静 

【机 构】

：

华东师范大学附属妇幼保健院,上海交通大学附属儿童医院新生儿科

【出 处】

：

实用临床医药杂志

【发表日期】

：

2020年17期

【关键词】

：

新生儿 耳聋基因筛查 听力筛查 基因突变 neonatesgene screening for deafnesshearing screeninggene mu 

【基金项目】

：

上海市妇女儿童健康服务能力规划项目——上海市妇幼保健机构能级提升项目,2018年上海市长宁区政府实事项目——儿童重点疾病筛查和干预管理项目[长卫计发(2018)48号]

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目的分析上海市长宁区2006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299300delAT),GJB3(538 C>T),SLC26A4(IVS7-2 A>G、2168 A>G,1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5 G>A、1975 G&g

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