新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例

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1临床资料患儿,男,3 d,因“反应差3 d,呼吸衰竭14 h,抽搐1次”入我院。外院病史:患儿系G1P1,胎龄40+2周,平产出生,出生体重3200 g。生后出现进行性反应差、哭声弱。生后第2天就诊于当地医院新生儿科,体查:精神反应差,不哭,前囟平软;呼吸急促,双肺呼吸音低;四肢凉,张力不高,原始反射减弱。
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