【摘 要】
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目的分析2010年1月～2011年12月广西葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况、发病率及其与新生儿高胆红素血症的关系。方法对2010年1月～2011年12月广西筛查的新生儿,出生72 h后
【机 构】
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广西区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的分析2010年1月～2011年12月广西葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况、发病率及其与新生儿高胆红素血症的关系。方法对2010年1月～2011年12月广西筛查的新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测G6PD值。回顾性病例分析因黄疸收住我院新生儿科的287例患儿(2006-1至2011-12)。结果 2010年1月～2011年12月共筛查18 383例新生儿,筛查阳性病例1319人,G6PD缺乏症发生率为7.18%。其中男性10 403例检出阳性病例1136人,男性检出率10.92%,女性7980例检出阳性病例183人,女性检出率2.29%。287例高胆红素血症病新生儿,其中G6PD缺乏症所引起的病因占89例,占31%。发生核黄疸75例,29例(38.7%)为G6PD缺乏。结论广西是G6PD缺乏症高发区,且是新生儿高胆红素血症和核黄疸的主要病因。
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