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目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析。结果超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常。17例主要超声表现:测值小于孕周(7例)、脉络丛囊肿(2例)、心室强回声(1例)、肠管增宽或回声增强(4例)、肾盂增宽(2例)、侧脑室增宽(2例)、单脐动脉(2例)、永存右脐静脉(2例