【摘 要】
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目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院病理科,中山大学干细胞与组织工程中心、教育部重点实验室,广州医学院附属第三医院妇产科研究室
【基金项目】
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广东省教育部产学研结合基金（20088090500258）,NSFC-广东联合基金（U1032004）,“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）,国家自然科学基金（30870851）
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目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA） ）方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜
其他文献
患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90 ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80 U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21
患者 女,31岁,自然流产4次.患者无明显诱因均于孕1月余自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史。
先证者(Ⅲ7) 女,57岁.自31岁始右手持笔写字时震颤,字迹不如以前规整.5年后逐渐出现两上肢轻度震颤,每次双手活动开始震颤明显,以右手为重,少量饮酒震颤可缓解.10年前头部出现轻微震颤,当时到齐鲁医院就诊,检查脑电图、头颅MRI及脑血管血流动力学分析均无异常,甲状腺功能、铜蓝蛋白、肝肾功能均在正常范围,诊断为家族性震颤.查体:血压135/85 mmHg,发育及神志正常,心肺听诊正常。
目的 应用全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料,应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理.方法 按135 mg/kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA,孕21天剖检胎鼠,提取畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部组织(去除皮肤)及踝部骨骼总蛋白,双向电泳分离蛋白,考马斯亮蓝染色,PDQuest软件、质谱及生物信息学分析
患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩。
目的探讨HER-2原癌基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性的相关性，及其在自然人群中的分布频率。方法应用病例对照研究，对浙江省嘉善县292例结直肠癌患者和842名健康对照者采用
患者 36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2 ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色
先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道。
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