论文部分内容阅读
一名男子曾经结过两次婚。第一个妻子先后怀孕过8次,但每次怀孕不到两个月就发生流产。到医院检查,双方体格和生殖系统都未发现什么毛病。几年后,他们离婚了,又各自建立了另外的家庭。女子再嫁后生了一个健康的孩子。而这名男子的第二个妻子又接连发生3次流产。显然这名男子的妻子的流产与他本人有直接责任。这名男子的缺陷在什么地方呢?遗传学检查揭开了其中的奥秘,原来这名男子的染色体异常,发生平衡易位。
人类的细胞中有23对(46条)染色体。为什么染色体易位会造成习惯性流产?正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使 46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融为一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。在有染色体易立的情况下,这种分配就会出现不均匀。如前述那名男子,由于异常的第十三号染色体不能正常分裂,所以减数分裂后产生的精子不是带有两条13号染色体,就是少了一条13号染色体。这种精子与正常卵子结合后S就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,也一定是个先天性畸形儿,很难长大,或发育成为低能儿。
由于科学知识的缺乏,一些人认为“流产都是妇女的问题”,一些妇女因此受到歧视,甚至遭到迫害。近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检查技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论谁的染色体异常,均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.25%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。但在发生过自然流产史的人群中,携带者占5%,这些人婚后生育时,可能会出现死胎、死产、流产和畸形儿等。总而言之,不能将流产都“归罪”于女方,男方有时也有不可推卸的责任。
人类的细胞中有23对(46条)染色体。为什么染色体易位会造成习惯性流产?正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使 46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融为一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。在有染色体易立的情况下,这种分配就会出现不均匀。如前述那名男子,由于异常的第十三号染色体不能正常分裂,所以减数分裂后产生的精子不是带有两条13号染色体,就是少了一条13号染色体。这种精子与正常卵子结合后S就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,也一定是个先天性畸形儿,很难长大,或发育成为低能儿。
由于科学知识的缺乏,一些人认为“流产都是妇女的问题”,一些妇女因此受到歧视,甚至遭到迫害。近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检查技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论谁的染色体异常,均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.25%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。但在发生过自然流产史的人群中,携带者占5%,这些人婚后生育时,可能会出现死胎、死产、流产和畸形儿等。总而言之,不能将流产都“归罪”于女方,男方有时也有不可推卸的责任。