【摘 要】
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发作性睡病1型的特征性病理改变是下丘脑外侧区Hypocretin神经元大量丢失，由于Hypocretin的信号通路与脑干和脊髓的自主神经中枢有广泛的相互作用，发作性睡病1型患者常伴有自主神经功能紊乱，如昼夜节律/睡眠异常、能量代谢和体温调控障碍、瞳孔调节障碍、性功能障碍以及猝倒过程中的自主神经波动等。我们拟对发作性睡病1型患者在一般状态和猝倒状态下的自主神经功能失调进行综述，以期加强对发作性睡病1
【机 构】
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200003 上海，海军军医大学附属长征医院神经内科,200003 上海，海军军医大学附属长征医院神经内科,200003 上海，海军军医大学附属长征医院神经内科,200003 上海，海军军医大学附属长
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发作性睡病1型的特征性病理改变是下丘脑外侧区Hypocretin神经元大量丢失，由于Hypocretin的信号通路与脑干和脊髓的自主神经中枢有广泛的相互作用，发作性睡病1型患者常伴有自主神经功能紊乱，如昼夜节律/睡眠异常、能量代谢和体温调控障碍、瞳孔调节障碍、性功能障碍以及猝倒过程中的自主神经波动等。我们拟对发作性睡病1型患者在一般状态和猝倒状态下的自主神经功能失调进行综述，以期加强对发作性睡病1型患者自主神经功能障碍的重视。
其他文献
目的比较不同认知水平的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的弥散张量成像(DTI)数据，探索其脑内微结构改变。方法将2013年9月至2017年3月北京协和医院神经科的55例ALS患者及20名健康对照者纳入研究，所有受试者均进行成套的神经心理学测验及DTI扫描。按照其认知功能，ALS患者被进一步分为3个亚组：27例无认知功能障碍的ALS(ALS－Cn)、17例ALS伴认知损害(ALS－Ci)及11例ALS合
新型布尼亚病毒是近年来发现的一种可导致以发热、血小板减少以及多器官功能障碍的新型RNA病毒，以蜱为主要传播媒介。我们报道了1例经二代基因测序确诊的新型布尼亚病毒脑炎，临床表现为发热、意识障碍、抽搐等，伴血小板明显降低及酶学指标显著升高，经积极地抗病毒联合对症支持治疗后，预后良好。本文旨在提示，在流行季节里，当发现以发热、意识障碍、抽搐等临床表现起病，且合并血小板明显减少者，需考虑到新型布尼亚病毒相
离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起着非常重要的作用。近年来研究发现，离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病高度相关。至今研究发现977个基因与癫痫相关，其中60个是离子通道基因。主要包括电压门控离子通道基因：钠离子通道(SCA1A、SCN1B、SCN2A等)、钾离子通道(KCNA2、KCNC1、KCNT1、KCNQ2、KCNQ3等)、氯离子通道(CLCN2等)及钙离子通道(CACNA1H、CA
已有的证据表明腺苷系统通过抑制促觉醒系统和兴奋促睡眠系统的协同作用而调节睡眠。药理学及遗传学的手段改变腺苷水平、腺苷受体活性均能影响睡眠时间及结构。但是，有关腺苷系统在睡眠障碍患者中是否有改变的研究尚少。为了唤起对腺苷系统的临床睡眠研究的关注，我们就腺苷的一般情况(产生、代谢、外周分布及昼夜节律性)、对睡眠的调节及其机制、腺苷受体对睡眠调节作用的差异的研究进展进行了综述。文末展望了腺苷系统作为临床
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B: p．P1217S het)外，还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c
目的探讨急性动脉粥样硬化型脑梗死患者脑血管储备功能(CVR)状况及其与患者近期预后的关系。方法选取2016年12月至2017年12月发病72 h内收治于合肥市第一人民医院神经内科的单侧急性动脉粥样硬化型脑梗死患者(试验组)106例，NIHSS评分中位数(四分位数)为4(2，5)分。并按照头颅DWI结果将试验组划分为病灶侧106例，非病灶侧106例。另选取同期来我院健康体检者40名为对照组。采用经颅
目的采用功能磁共振成像技术对特发性快速眼球运动睡眠行为障碍(iRBD)患者快速眼球运动期(REM)睡眠调控核心区进行全脑功能连接，探讨iRBD患者上述脑区是否存在功能连接异常。方法根据入选标准，纳入2014—2017年于郑州大学人民医院神经内科就诊的iRBD患者20例(iRBD组)、正常对照者21名，采用Hoehn-Yahr分期量表和认知量表对受试者进行运动认知功能评估，并对两组行静息态功能磁共振
目的通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON家族蛋白5(IgLON5)抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。方法收集北京协和医院2015年12月至2017年6月收治的150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多系统萎缩样表现的患者，对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测，对抗体阳性者继续进行HLA－DRB1、HLA－DQB1基因检测，并进行临床评估、免
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