【摘 要】
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先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到
【机 构】
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100053,北京,中国中医科学院广安门医院骨科,100053,北京,中国中医科学院广安门医院骨科,100053,北京,中国中医科学院广安门医院骨科,国家基因组北方中心,100053,北京,中国中医科
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先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常.
家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到33岁,平均发病年龄(19.5±7.5)岁.系谱图分析可见各代连续发病,男女均有患病.系谱图中Ⅱ6和Ⅱ11后代6个子女中有4个患者,第4代及以后的患者均为Ⅲ8的后裔.第2到第5代家系成员中,男女均有发病,比例为5∶4。
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1．招生专业医学遗传学、临床遗传学2．导师研究方向及联系方式张思仲教授：人类疾病基因组学、临床遗传学博士、硕士。联系方式：028—85164009；szzhang@mcwcums．com。
对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者(女20例,其夫核型正常;男7例,其妻核型正常).受检孕妇在B超下定位,经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,经1000 r/min离心,去上清液,留0.5～1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内,做细胞培养,于第8 d在显微镜下观察细胞根据生长情况,更换新鲜培养液,第9 d收获细胞,制片,G显带作核型分析。
目的 探讨YB-1基因对自血病K562/A02细胞株基因表达谱及细胞生物学行为的影响.方法 采用脂质体介导的方法将已构建的人YB-1基因特异性短发卡RNA(short hairpin RNA,shRNA)及随机片段HK的真核表达载体转染入K562/A02细胞中.采用基因芯片技术比较阳性转染组与对照组细胞的基因表达的差异,逆转录-PCR验证部分基因表达的改变.应用甲基氮唑蓝比色法和细胞周期测定分析对
对象与方法72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征（myelodyspla sticsyndrome，MDS）患者，其中难治性贫血（refractory anemia，RA）28例，
患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽。
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对象与方法（1）对象自2009年1月至12月，我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者，根据病史、指征，对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁，最小的1天。（2）方法采用外周血淋巴细胞培养，常规G显带，进行染色体核型分析，计数30个分裂相，分析核型3个，
患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750 g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少。
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