【摘 要】
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尼曼-匹克病( Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官,导致出现临床症状轻重不同的一组疾病.NP D可分为A、B、C三型,其中A型和B型均由编码酸性鞘磷脂酶( acid sphingomyelinase, ASM )的SMPD1基因突变导致,C 型则因NPC1或NPC2基因突变导致.国外已有的研究数据显示,A/B型合并发病率在0. 5/10万～1/1
【机 构】
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广西玉林市第一人民医院儿童康复医学科,广西玉林,537000;广西医科大学第一附属医院儿科,广西南宁530021
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尼曼-匹克病( Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官,导致出现临床症状轻重不同的一组疾病.NP D可分为A、B、C三型,其中A型和B型均由编码酸性鞘磷脂酶( acid sphingomyelinase, ASM )的SMPD1基因突变导致,C 型则因NPC1或NPC2基因突变导致.国外已有的研究数据显示,A/B型合并发病率在0. 5/10万～1/10万[1].为了提高对本病的认识,现总结广西医科大学第一附属医院收治的4名儿童尼曼-匹克病B型患者的临床资料,并结合文献复习,分析报道如下.
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