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目的
对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测，以明确致病原因，为家系成员再生育提供帮助。
方法对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)。对患儿的父母外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源，用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测验证核型和芯片分析的结果。
结果新生儿CMA分析结果显示(chr9：131 732 604～141 018 648)重复，长度为9.3 Mb，重复部位位于9q34.11q34.3区段。G显带核型分析结果为46，XX，der(1)add(1)(p34.1)，母亲染色体核型为46, XX，父亲染色体核型为46，XY，t(1；9)(p36.3；q34.1)，FISH结果验证了父亲的1p和9q互相易位引起患儿的发病。患儿临床表现包括面容特殊、多发畸形、肌张力减弱。
结论患儿的异常表型为9q34三体导致。CMA和FISH结果技术可以帮助明确诊断，为其家系遗传咨询提供准确的指导。