氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告

来源 :吉林医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tony_tang

【摘要】

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尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症（CPS）携带者的基因特征是一种遗传代谢性

【作者】

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陈美华张爱蓓徐靓

【机构】

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江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科

【出处】

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吉林医学

【发表日期】

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2013年35期

【关键词】

：

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 Ⅰ型体会

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尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症（CPS）携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性.笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会报告如下.

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