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目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。
Kabuki综合征2例报告
【摘 要】
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目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内科全科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室
【出 处】
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临床儿科杂志
【发表日期】
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2018年01期
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