46,XY,t(2;6)致男性不育二例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:billhe123
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结直肠癌的发生、发展受到多种因素的调控,环状RNA也参与其中,研究表明部分环状RNA在结直肠癌诊断方面具有较高的敏感性及特异性,对结直肠癌发生肝脏、肺转移具有一定的促进作用,并且参与了DNA修复及信号转导,其表达的高低与患者的生存时间相关,另外部分环状RNA的下调可增强结直肠癌细胞的放射敏感性,在耐放化疗结直肠癌细胞中参与了多种肿瘤相关信号通路。
三阴性乳腺癌(TNBC)富含肿瘤干细胞(CSC),并具有独特的维持其CSC表型的分子机制和肿瘤微环境。CSC可促进TNBC的化疗耐药与复发。阻断关键分子或改变肿瘤微环境能够削减CSC,进而抑制TNBC的肿瘤生长,并逆转化疗耐药。
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目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变,对其家系进行遗传共分离分析,并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的患者中发现了3种不同的DMD基因剪切位点突变。例1在第1内含子剪切供体位点后插入了1个碱基(c.31+3insT),其临床表型为扩张性心脏病。软件预测该突变可能导致
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目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465A
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