【摘 要】
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目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序
【机 构】
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福建省血液中心福建医科大学输血医学教研室;
【基金项目】
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福建省自然科学基金(2007J0261)
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目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t)。FUT1基因型分别为h1/h1 9例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例。在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75%(23/32)和21.87%(7/32)。所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357,716);未发现FUT2无效等位基因。结论发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点。
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