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目的
总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。
方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测序法验证结果。
结果两例患儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征。高通量测序发现例1携带CREBBP基因c.3779＋1G>A杂合变异，例2携带CREBBP基因c.5052_c.5053insT杂合变异，按美国医学遗传学会指南评级两种变异均为有害。变异1为已知致病突变，变异2为新突变。
结论确诊了两例Rubinstein-Taybi综合征患儿，丰富了人类CREBBP基因突变数据库。