【摘 要】
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报道5例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,临床表现为呕吐、吸吮无力、电解质紊乱(低钠、高钾)、皮肤色素沉着和外生殖器异常,有明显的家族史,24小时尿17酮类固醇增高,可以确诊
【机 构】
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上海第二医学院附属新华医院,上海第二医学院附属新华医院,上海第二医学院附属新华医院,上海市儿科研究所,
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报道5例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,临床表现为呕吐、吸吮无力、电解质紊乱(低钠、高钾)、皮肤色素沉着和外生殖器异常,有明显的家族史,24小时尿17酮类固醇增高,可以确诊。讨论了诊断、恰当用药,以及长期随访、终身用药等问题
Reported 5 cases of neonatal congenital adrenal hyperplasia, clinical manifestations of vomiting, weak sucking, electrolyte imbalance (hyponatremia, high potassium), skin pigmentation and genital abnormalities, a clear family history of 24 hours urine ketone testosterone Increased, can be diagnosed. Discussed the diagnosis, appropriate medication, and long-term follow-up, life-long medication and other issues
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