【摘 要】
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例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院妇产科,276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科
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例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常。
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家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性
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