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目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系的临床特征,并评价中国人HNPCC家系标准的临床应用价值。方法收集符合中国人HNPCC家系标准的家系26个,与509例散发性大肠癌比较,分析其临床特点。26个家系中,8个同时符合Amsterdam标准,分入A组;另18个不符合Amsterdam标准,仅符合中国人HNPCC家系标准,分入B组,分析比较两组间临床特点。结果26个家系中,大肠癌患者77例,发生同时或异时大肠癌7例(9.1%)。共发生大肠癌癌灶86个,部位明确的71个癌灶中,28个(39.4%)发生在近端结肠,51例(71.8%)患者发病年龄<50岁。共发生肠外恶性肿瘤24个,其中胃癌9个(37.5%),是最常见的类型。与散发性大肠癌相比,HNPCC家系具有平均发病年龄轻(P=0.000)、<50岁者多见(P=0.000)、多原发癌比例高(P=0.015)等特征。与B组相比,A组平均每个家系发生大肠癌的例数明显多于B组(4.5∶2.3,P=0.022);而在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况、肠外恶性肿瘤谱等方面差异均无统计学意义。结论(1)中国人HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点。(2)符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征,而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断,同时体现了中国人的肿瘤谱特征。