INF2基因突变导致显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E亚型一例

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患者男性,20岁,因“双下肢力弱4~5年”于2013年5月22日收住我院神经内科。患者4~5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也易摔倒,无明显上肢及下肢近段力弱;伴有发作性言语不利,表现为言语不清、难以理解,持续数分钟缓解;曾有站立位出现发作性头晕,发作前无心慌、胸闷,发作时无视物旋转,伴有双手麻木、双下肢力弱不能站立,持续数分钟缓解。足月顺产,生长发育同同龄儿,否认家族中类似疾病者。

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目的分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点。方法5例女性患者的发病年龄为生后至54岁,其中1例有DMD家族史。2例表现为四肢近端无力,1例心肌病伴随肌痛,1例四肢无力伴随室间隔缺损,1例运动不耐受。5例患者血清肌酸激酶均升高(1 000~31 815 U/L)。4例患者行骨骼肌病理检查,5例患者均行多重连接探针扩增方法检测DMD基因突变,1例用荧光原位
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骨骼肌疾病包括炎性肌肉病、肌营养不良、先天性肌肉病、代谢性肌肉病[1-2],因其发病率低,都属于罕见病。这些疾病的诊断和治疗具有一定规律,要时刻遵循先诊断后治疗的原则。其诊断首先需要在临床资料收集完善的基础上采取不同的辅助检查方法,包括通用方法和特殊方法,前者主要是肌酸激酶、肌肉影像学、肌电图和肌肉活体组织检查(简称活检),后者主要是基因和肌炎抗体检查。肌肉病的诊断和治疗涉及诸多医学研究成果,特别
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目的探讨利用双源CT定量容积成像技术预测肺癌患者术后肺功能改变的可行性及临床应用价值。方法选择2012年6月至2013年6月住院行单操作孔胸腔镜下肺叶或全肺切除的肺癌患者233例进行前瞻性研究,其中男性121例,女性112例,平均年龄(53±16)岁。术前进行常规肺功能检查;同时利用双源CT行深吸气末及深呼气末双时相扫描,分别测量患者的各肺叶、单侧肺及全肺的肺容积、像素指数分布直方图、肺密度值。术
近年来,我国疫区及城市布鲁菌病散发病例明显增加,例如本期中周静等[1]报道的东莞地区2例感染病例,甚至出现了养牛工人和进行动物实验的学生染病的群体感染事件[2-3]。医务人员对布鲁菌感染后临床表现的多样性,抗感染治疗的特殊性和实验室检测的重要性与安全性应给予足够的重视。
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有机溶剂中毒性脑病属于中毒性脑白质病的一种,病理上主要表现为弥漫性脑白质病变及髓鞘破坏,临床表现多样,急性中毒性脑病多表现为头痛、头晕、嗜睡等,严重者出现意识模糊、抽搐、昏迷甚至死亡;高级脑功能障碍为慢性中毒性脑病较为突出的临床症状,包括精神行为改变、情绪障碍、认知功能下降及意识障碍等,运动及感觉障碍相对少见[1-2]。由于有机溶剂中毒性脑病临床表现缺乏特异性,慢性中毒的患者起病症状隐匿,故易被临
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