强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

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目的 研究强直性肌营养不良 (DM)的肌张力蛋白激酶 (MT -PK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法 用PCR扩增及地高辛杂交法对 5例临床诊断DM病人及其中 2个家系的 1 5名成员进行MT -PK基因 3′端非编码区CTG重复数检测 ,经DM基因诊断DM病人 1 6例 ,正常人 4例 ,在检测基因时均作心电图检查。结果  1 6例DM病人心电图异常率 81 .2 5 % (1 3例 ) ,明显高于 4例正常人的心电图异常率 2 5 % (1例 ) ,1 3例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与其神经症状严重程度及与DM基因CTG重复数有关 ,病情重者 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论 DNA分子检测可提示心脏受累者会发生房室阻滞或心律紊乱的高危状态 Objective To study the relationship between CTG (cytosine, thymine and guanine) repeats and the changes of electrocardiogram (ECG) in diabetic patients with myotonic dystrophy (DM). Methods PCR amplification and digoxigenin hybridization method were used to detect the CTG repeat number of 3 non-coding region of MT-PK gene in 5 clinically diagnosed DM patients and 2 of them, and the DM patients 16 cases, 4 cases of normal, in the detection of genes are for ECG examination. Results The abnormality rate of ECG in 81 DM patients was 81.25% (13 cases), which was significantly higher than that of 4 normal persons (25%) (1 case). The ECG abnormality in 13 DM patients mainly manifested as heart Conduction disorder, and ECG abnormalities and the severity of their neurological symptoms and CTG gene duplication of DM-related, severe illness, high CTG ECG changes were significant. Conclusion DNA molecular detection may prompt the heart involved in atrial fibrillation or high-risk state of heart rhythm disorder
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