昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查

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目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用。方法采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点:包括GJB2基因35del G、155del TCTG、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因1229C〉T、2168A〉G和IVS7-2A〉G,线粒体DNA基因1555A〉G、1494C〉T、7445A〉G和12201T〉C,GJB3基因53
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