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7647名正常单胎妊娠孕中期孕妇AFP和β－hCG及uE3水平分析
【摘 要】
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【机 构】
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100730首都医科大学附属北京同仁医院检验科,100730首都医科大学附属北京同仁医院检验科,100730首都医科大学附属北京同仁医院检验科,100730首都医科大学附属北京同仁医院检验科,1007
【发表日期】
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2013年36期
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目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。基因步移的方法确定F8基因断裂点。断裂点特异双重PCR对携带者进行诊断。多重荧光PCR法检测6个微卫星DNA位点（F8Up226、F8Up146、
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