【摘 要】
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例1:女,14岁,因发育缓慢智能落后于1989年3月3日来我院门诊就医。患儿自幼发育缓慢,体温较低、食量小,很少哭闹,便秘,多睡少动,走路晚且不稳,智力逐渐减退。患儿为第5胎,足月
【机 构】
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哈尔滨红十字儿童医院遗传保健中心150010
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例1:女,14岁,因发育缓慢智能落后于1989年3月3日来我院门诊就医。患儿自幼发育缓慢,体温较低、食量小,很少哭闹,便秘,多睡少动,走路晚且不稳,智力逐渐减退。患儿为第5胎,足月顺产,母乳喂养,生后4个月会笑,7个月认母,2岁会站,4岁会喊“爸、妈”,5、6岁会说简单话,7岁会走,现已14岁仍不能接受教育。父母非近亲结婚。家族中无类似患者,体检:身高:119cm,体重:24kg,头围:54cm,上部量:64cm,下部量:55cm。神志清,营养状况尚可,查体合作,全身皮肤粘膜无黄染,皮肤稍粗糙,尤手足为重
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