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目的：探讨多重PCR和PCR／反向点杂交（RDB）在珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用。方法：收集临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）患者45例，应用单管多重PCR法检测α基因常见的3种突变类型；应用PCR／RDB技术检测17种β珠蛋白基因突变。结果：共检出15例阳性，12例为β珠蛋白基因突变，1例为α珠蛋白基因突变，2例患者同时具有α、β珠蛋白基因的突变。所有突变均为杂合性突变。β珠蛋白基因包含6种突变类型，分别为CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C-T）、TATA box-28（A