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目的:探讨核呼吸因子基因多态性位点与优秀耐力运动员运动能力的关联性及其作用机制。方法:应用Case-Control实验设计,分析核呼吸因子1和2编码基因的21个单核苷酸多态性位点在235名优秀耐力运动员和504名对照组中的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性位点的生物学功能。结果:1)rs1984823的CC基因型在女运动员组的分布频率(7.9%)显著高于女对照组(1.3%);rs7794909携带T等位基因的基因型(CT+TT)在运动员组的分布频率(17.9%)显著高于对照组(11.1%)。2)rs1984823多态性对相对荧光素酶活性无明显影响。rs7794909多态性下调相对荧光素酶活性,但两个纯合子之间无显著性差异。结论:rs1984823和rs7794909多态性位点是预测优秀耐力运动员的分子标记,但不是通过调控基因转录参与运动能力的形成。