早在2006年的秋天，一台新机器被运到了圣路易斯现在被称为华盛顿大学基因学院的地方，它主要用来解读DNA，比起早先使用的设备其解读速度要快上千倍，而且要便宜得多。该中心的主任之一伊莱恩马蒂斯(Elaine Mardis)很快便开始用这台机器对癌变组织进行基因测序，找出导致它们发生突变的DNA。仅仅五年之后，马蒂斯与她的团队就对数百名病人的癌变组织和健康组织进行了测序，并且识别出数万种基因突变，其中一些让医生们直接改进了癌症疗法，而其他的也帮助开辟了新的研究道路。
　　当累积起足够多的基因错误，便会出现比健康细胞生长和分裂得更快的癌细胞，进而癌症病情扩大。识别这些病变背后的原因可以帮助预判病情的发展，并且找出哪些药物会对癌变细胞最有效果，新的信息还能为癌症治疗药物找到新的药效靶点。“在一个病人体内，你能同时找到肿瘤基因与正常基因，”马蒂斯说，“而且你能通过比较两者更快地进行诊断。”
　　2008年，马蒂斯与研究小组首次发表了对癌症基因测序的论文，他们研究了一位患有骨髓癌(AML)的病人，比较其健康细胞和癌变细胞的DNA。进一步的研究则发现，某一特定基因发生突变的病人如果进行骨髓移植，其效果要比传统的化疗好得多，而后一种疗法因为风险小往往成为医师们的首选。马蒂斯预计在不久之后，所有的AML病人都将进行基因测序，以让他们的医生给出更为明智的治疗方案。
　　马蒂斯还进行了比较，一个病人的癌变组织与健康组织测序今天的成本是3万美元，而第一例AML测序则是160万美元。随着DNA测序成本的降低，速度的提升，这项技术将在肿瘤学得到更为广泛的应用。研究组现在已经为多种癌症进行了测序，在极少数案例中，他们还根据测序结果指导了病人的治疗方案。现在也有一些公司为研究机构提供癌症基因分析，至少有一家公司正在计划为病人和医生提供这项服务。
　　测序成本的大幅下降也意味着马蒂斯可以用这项技术来进行药物研发和测试。她最近的一个项目是与激素治疗乳腺癌的临床试验评估有关，她已经初步建起一个癌症基因对一种通常使用的药物集(芳香酶抑制剂)反应的档案，这种药物用于大多数乳腺癌患者，她们的肿瘤细胞表层都有雌激素受体。项目的目标是识别出药物会对哪些病人生效，初步的证据表明只有一半的病人会对这种药物产生有效反应。
　　对癌症基因的理解绝非易事，马蒂斯的团队发明出多项技术，来从常见的基因序列错误中分辨出罕见的癌症突变基因，科学家们还必须探明究竟哪些突变造成了肿瘤的生长，而哪些是无害的。接下来最大的挑战在于：查出突变是如何诱发癌症的。马蒂斯说她将挑战留给全世界试图理解她和同事找出来的这些基因突变的科学家，“看到其他人继续前进真是太令人欣慰了。”她说。
　　——_艾米莉·辛格