目的探讨细胞色素P450 1B1及儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性对子宫内膜癌易感性的影响及与mRNA表达的相关性。方法采用(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测122例子宫内膜腺癌患者和114例对照者CYP1B1基因119位、432位密码子和COMT基因158位密码子G→A位点的多态性。对其中36例患者采用反转录-聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法检测外周血淋巴细胞中CYP1B1和COMT mRNA的表达。结果 CYP1B1基因119位的突变型(T/T)基因型频率在病例组(8.2%)明显高于对照组(3.5%),432位多态性在病例组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。而COMT基因多态在绝经年龄<50岁组,合并杂合型(G/A)和突变型(A/A)与野生型(G/G)比较,病例组与对照组差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.422)。野生型(G/G)型COMT mRNA的表达量低于杂合型(G/A)与突变型(A/A)COMT mRNA的表达量,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP1B1基因119位多态性与子宫内膜癌的发生有潜在的相关性,COMT基因多态与子宫内膜癌的发病风险存在相关性,绝经年龄越早,携带突变等位基因A个体的发病风险减低。所有多态中只有COMT基因第158位密码子多态影响COMT mRNA的表达。