论文部分内容阅读
<正>努南综合征（Noonan syndrome, NS）是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2 500～1/1 000,散发或有家族史,男性女性均可发病。本病主要通过基因确诊,也可根据特殊面容特征、矮身材、心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等临床表现做出初步诊断[1]。本病并发乳糜胸的病例十分罕见,营养治疗发挥重要作用。本文将1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗过程汇报如下。