【摘 要】
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目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院皮肤性病科,广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.31660311;No.81760561);广西自然科学基金资助项目(No.2014GXNSFAA118138)
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目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析。结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个。差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与D
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