【摘 要】
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目的 探讨Leigh综合征的临床特点.方法 结合病例复习文献.结果 该病的发生与线粒体DNA基因缺陷有关.发病机理是由于遗传基因的缺陷造成线粒体代谢过程中的酶或载体缺失或活性
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目的 探讨Leigh综合征的临床特点.方法 结合病例复习文献.结果 该病的发生与线粒体DNA基因缺陷有关.发病机理是由于遗传基因的缺陷造成线粒体代谢过程中的酶或载体缺失或活性降低,致使线粒体代谢过程中所必需的原料如糖、脂肪酸等不能进入线粒体或不被线粒体所利用,最终不能为细胞代谢提供充足的能量.临床特征为多系统受累,其中以神经系统多见.肌肉病理对本病的诊断具有决定性意义,光镜下GMT可见RRF,含RRF的肌纤维超过5%时有意义;电镜下线粒体异常增生、肥大,聚集在肌纤维膜下或肌纤维之间,如在线粒体内发现呈“停车场样”排列的晶格状包涵体则更具诊断意义.治疗包括无特异性方法,较为有效的基因治疗等.结论 对该病应加强认识,避免误诊.
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