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目的
分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点，以提高对该疾病的认识。
方法分析OTCD患儿1例(女，14个月)。收集该患儿临床资料，抽取患儿及其父母的静脉血2 mL，应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段，并进行直接测序，以检测突变。
结果本例迟发型OTCD患儿，病程3个月，间断嗜睡、呕吐，且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退，此次以小脑共济失调为主要表现就诊。头部磁共振示病变严重。血生化示轻度肝损伤，血氨增高，尿气相色谱–质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c．852C>G (p.Y284X)，为错义突变，母亲表型正常。
结论OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等，临床表现缺乏特异性，易误诊。血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断。治疗上早干预，长期管理血氨水平，避免高氨血症发生，可改善预后。