【摘 要】
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目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因检测对临床病因不明新生儿高胆红素血症的诊断价值。方法选取2015年1月-2016年12月人住上海交通大学医学院附属上海儿童医
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室
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目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因检测对临床病因不明新生儿高胆红素血症的诊断价值。方法选取2015年1月-2016年12月人住上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科胎龄≥37周、出生体重≥2500g、血清总胆红素水平≥221μmol／L（以间接胆红素为主）且病因不明的高胆红素血症患儿，均行UGTIAl基因检测，采用PCR扩增UGT1A1基因第1～5外显子及其侧翼序列，对其产物进行DNA测序。根据最常见基因突变位点Gly71Arg（211G—A）（以下简称G71R位点）突变
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